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  先天性巨結(jié)腸癥( congenital megacolon，or Hirschsprung\\\'s disease)是由于直腸至乙狀結(jié)腸的肌間神經(jīng)叢和粘膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如，所導(dǎo)致的一種較多見的腸道發(fā)育畸形。占消化道畸形的第二位。其發(fā)病率為1/5 000，女：男為1:3~5。有家族史報(bào)道，巨結(jié)腸癥在臨床表現(xiàn)上分為新生兒型與嬰兒或兒童型，且各自的診斷和處理等不相同。

  病因：關(guān)于導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞移行過(guò)程發(fā)生停頓的原因，目前尚不清楚，但認(rèn)為與下列因素有關(guān)。

  1．缺血、缺氧因素 許多實(shí)驗(yàn)已證實(shí)，神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)缺氧最敏感，腸壁神經(jīng)缺氧1~4h將被損壞。因此任何能引起腸道缺血缺氧的因素都可引起腸壁神經(jīng)的損害：如胎兒腸套疊、腸系膜血管異常等。

  2．毒素作用 南美洲有一種Chagas病，主要是由于感染了枯西氏椎體鞭毛蟲。而由其產(chǎn)生的毒素造成消化道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞萎縮變性所致。患者有類似巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)和病理表現(xiàn)。

  3．遺傳因素 有許多報(bào)道已證實(shí)，先天性巨結(jié)腸癥有明顯的家族遺傳性。但有單純的遺傳因子尚不能發(fā)病，而必須有環(huán)境因素的作用。其環(huán)境因素如妊娠期感染、腹痛、精神損傷等。因此有人提出本病是遺傳一環(huán)境因素的共同產(chǎn)物，男性發(fā)病率高是因其所需的基因閾值較低的緣故。

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